NEXMIF

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié à NEXMIF provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes NEXMIF

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur NEXMIF, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NEXMIF ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à NEXMIF est également appelé trouble du développement intellectuel lié à l’X 98. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à NEXMIF pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à NEXMIF?

Le syndrome lié à NEXMIF survient en cas de modification du gène NEXMIF. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène NEXMIF était auparavant appelé KIAA2022.

Rôle clé

Le gène NEXMIF joue un rôle clé dans la croissance des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène NEXMIF étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène NEXMIF ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de langage
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie ou la marche instable
  • Autisme
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Reflux gastro-œsophagien (RGO)
  • Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à NEXMIF?

En 2024, environ 189 personnes atteintes du syndrome lié à NEXMIF ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à NEXMIF a été décrit en 2014. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur le programme NEXMIF et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NEXMIF.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour NEXMIF, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur NEXMIF sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

  • de Lange IM.
    et al.     Journal de la génétique médicale, 53, 850-858, (2016).
    De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy,     www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5264224.
  • Stamberger H.
    et al.     Genetics in Medicine, Epub ahead of print, (2020).
    Encéphalopathie NEXMIF : Une maladie liée à l’X avec des modèles phénotypiques masculins et féminins, www.nature.com/articles/s41436-020-00988-9.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de NEXMIF est disponible ici. Vous pouvez également visiter le site de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Projecteur Simons Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de NEXMIF en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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