NIPBL

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NIPBL observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange 1 ?

Le syndrome de Cornelia de Lange 1 survient le plus souvent en cas de modification du gène NIPBL. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Des variantes génétiques dans d’autres gènes peuvent également entraîner l’apparition de ce syndrome.

Rôle clé

Le gène NIPBL joue un rôle important dans le développement humain et la division cellulaire dans tout le corps.

Symptômes

Parce que la NIPBL est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent avoir :

  • Malformations cardiaques
  • Pneumonie plus fréquente
  • Reflux gastro-intestinal et problèmes d’alimentation
  • Problèmes génitaux chez les hommes
  • Divers problèmes liés à la structure et à la fonction des reins
  • Handicap intellectuel
  • Tonus musculaire supérieur à la moyenne
  • Retard de langage
  • Grognement grave chez le nourrisson
  • Perte auditive
  • Crises d’épilepsie

Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange 1 ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du Syndrome de Cornelia de Lange 1 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille courte, suivant leur propre courbe de croissance
  • Retard de croissance pouvant être observé à l’échographie
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Petite mâchoire
  • Oreilles basses
  • Paupières lourdes
  • Cils longs et recourbés
  • Lèvre supérieure mince
  • Cou court
  • Rougir plus souvent que la moyenne
  • Questions relatives au développement des membres et des mains

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Cornelia de Lange 1 ?

En 2022, plus de 200 personnes dans le monde seront atteintes de la maladie d’Alzheimer. En 2022, plus de 200 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome de syndrome de Cornelia de Lange 1 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Ce syndrome touche environ 1 nouveau-né sur 10 000 à 1 nouveau-né sur 30 000.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookNIPBL
  • Site de la Fondation du syndrome de Cornelia de Lange – cdlsusa.org
    – Fondation du syndrome de Cornelia de Lange – Twitter
  • Site web de sensibilisation et de soutien au CDLS – cdlsawareness.org
    – Sensibilisation et soutien au CDLS – page Facebook
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    NIPBL
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour le syndrome de Cornelia de Lange.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NIPBL, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NIPBL sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du NIPBL est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NIPBL en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires des familles de NIPBL.

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