NLGN2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NLGN2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NLGN2 ?

Le syndrome lié au NLGN2 survient le plus souvent en cas de modification du gène NLGN2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NLGN2 joue un rôle important dans le développement des connexions dans le cerveau.

Symptômes

Parce que le NLGN2 est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Troubles obsessionnels compulsifs
  • Retard de développement
  • Obésité
  • Schizophrénie

Les personnes atteintes du syndrome lié au NLGN2 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome lié au NLGN2 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête supérieure à la moyenne
  • Modifications des traits du visage, qui peuvent être différentes d’une personne à l’autre

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NLGN2 ?

Le syndrome lié au NLGN2 est très rare. En tant que En 2022, environ 8 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié au syndrome lié au NLGN2 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NLGN2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NLGN2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NLGN2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du NLGN2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NLGN2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille NLGN2 .

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