NR3C2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NR3C2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le pseudo-hypoaldostéronisme de type I ?

Le pseudo-hypoaldostéronisme de type I survient le plus souvent en cas de modification du gène NR3C2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NR3C2 joue un rôle important dans le contrôle des niveaux de sel dans l’organisme.

Symptômes

Étant donné que le gène NR3C2 est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent avoir :

  • Autisme
  • Défaut de croissance
  • Hypotension
  • Vomissements et diarrhée
  • Incapacité de l’organisme à retenir le sel dans les reins, les glandes salivaires, les glandes sudoripares et le côlon.

Les personnes atteintes de pseudo-hypoaldostéronisme de type I ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes de pseudohypoaldostéronisme de type I n’ont pas l’air différentes.

Combien de personnes sont atteintes de pseudohypoaldostéronisme de type I ?

A partir de 2022, au moins En 2022, au moins 40 personnes atteintes de pseudohypoaldostéronisme de type I ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Cette maladie touche environ 1 nouveau-né sur 80 000.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookNR3C2
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    NR3C2
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NR3C2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur NR3C2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur NR3C2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur NR3C2 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NR3C2 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles NR3C2 .

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