NRXN2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NRXN2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NRXN2 ?

Le syndrome lié au NRXN2 survient le plus souvent en cas de modification du gène NRXN2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NRXN2 joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules cérébrales et dans la communication entre elles.

Symptômes

Étant donné que le gène NRXN2 est important pour le cerveau, certaines personnes peuvent avoir :

  • Autisme
  • Retard de langage

Les personnes atteintes du syndrome lié au NRXN2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié au NRXN2 ne sont pas différentes.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au NRXN2 ?

Le syndrome lié au NRXN2 est très rare et le nombre de personnes qui en sont atteintes est inconnu..

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour NRXN2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour NRXN2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le NRXN2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur NRXN2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du NRXN2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons actuellement aucun témoignage de famille NRXN2 .

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