Des mutations de novo récurrentes dans PACS1 provoquent une migration défectueuse de la crête crânienne et définissent un syndrome de déficience intellectuelle reconnaissable.

Article de recherche original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012).

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Les chercheurs ont analysé le matériel génétique de plus de 5 000 personnes atteintes de déficience intellectuelle. Sur ces 5 000 personnes, deux ont été identifiées comme présentant une déficience intellectuelle, des différences similaires dans les traits du visage, des dispositions amicales et une modification du gène PACS1. Le séquençage de l’ensemble du génome de ces personnes et de leurs parents a montré que le changement n’était transmis par aucun des deux parents. Ces résultats suggèrent qu’il pourrait y avoir un syndrome de déficience intellectuelle identifiable associé à des changements dans le gène PACS1.