L’histoire de David

Par : Loli, parent de David, 15 ans, atteint d’un changement génétique PACS1

“Il y aplus de personnes atteintes de ce syndrome, et grâce à l’internet, à Facebook, au groupe whatsaap, il y a des informations et des personnes prêtes à nous aider.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Vélo, marche, randonnée.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Il a un comportement agressif habituel, son statut immunitaire est faible puisqu’il a souvent des infections, sa déficience intellectuelle est faible et il doit être aidé dans presque tous les domaines.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour obtenir plus d’informations sur le syndrome PACS1.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

C’est très important ; la découverte et l’étude ultérieure des altérations génétiques qui se produisent ces dernières années, me permettent personnellement de commencer à comprendre les choses qui arrivent à mon fils.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

We have shared feelings, we give our opinion about common experiences, we exchange information.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Je voudrais vous informer qu’il y a plus de personnes atteintes de ce syndrome, et que via Internet, Facebook, le groupe whatsaap, il y a des informations et des personnes prêtes à nous aider.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

J’aimerais savoir comment le syndrome PACS1 pourrait vous affecter à l’avenir. Je voudrais vraiment savoir comment mon fils est affecté par ce syndrome : ses cellules, s’il y a un risque à l’avenir de diabète par exemple (il est né avec une hypothyroïdie), en grandissant avec ses os (il semble avoir une jambe plus longue que l’autre) son faible statut immunologique (infections récurrentes et plusieurs allergies) s’il est vrai que ces enfants à partir de l’adolescence peuvent commencer à faire un type de régression comme perdre la capacité de marcher, avoir des épisodes d’épilepsie à nouveau.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Information et expérience, car David a 15 ans et a été diagnostiqué récemment. Nous ne comprenions pas beaucoup de choses, mais en sachant de quel syndrome il souffre, nous comprenons maintenant beaucoup de choses que nous avons vécues.