L’histoire de Finley
Par : le parent de Finley, un enfant de 3 ans atteint d’un changement génétique PACS1
“Respirez profondément et laissez-vous aller à toutes les émotions. Ensuite, commencez à chercher d’autres familles. Ce sont ces personnes qui vous aideront à traverser ce voyage inattendu que nous vivons tous.”
Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?
Finley adore ses frères et sœurs et ceux-ci l’adorent ! Elle leur fait des câlins et des baisers et dit leur nom.
Que fait votre famille pour s’amuser ?
Nous aimons passer du temps ensemble à la maison. Se blottir, construire avec des blocs, colorier, regarder des films et faire des chatouilles sont quelques-unes de nos activités préférées !
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Penser au moment où je ne serai plus là pour Finley est l’une de mes plus grandes craintes.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Finley a le meilleur rire du monde ! Il est contagieux et unique en son genre !
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
En savoir plus sur le PACS1 et être en mesure d’atteindre plus de familles qui sont touchées par cette maladie.
Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?
Je pense que le fait de parler ouvertement de Finley et des défis de sa vie aura un impact très positif et important.
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
J’ai appris que même si nos enfants ont le même diagnostic et les mêmes traits de visage, ils sont tous incroyablement différents. Une fois qu’il y aura plus de personnes diagnostiquées, je pense qu’il sera plus facile de trouver des personnes qui ont des enfants plus semblables à Finley.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Respirez profondément et autorisez-vous à ressentir toutes les émotions. Ensuite, commencez à chercher d’autres familles. Ce sont ces personnes qui vous aideront à traverser ce voyage inattendu dans lequel nous sommes tous engagés.
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Pourquoi tous les enfants sont-ils si différents ?
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?
Trouvez le poème “Bienvenue en Hollande”.