L’histoire de Jasey

Par : le parent de Jasey, un enfant de 10 ans atteint d’un changement génétique PACS1

“C’est un tel soulagement de pouvoir entrer en contact avec d’autres parents qui comprennent parfaitement ce que vous vivez.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

En été, nous passons beaucoup de temps à la piscine.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons la chance d’avoir une famille élargie qui nous aide à nous occuper d’elle lorsque c’est nécessaire, mais notre plus grande difficulté est l’apprentissage de la propreté. Nous avons l’impression de faire constamment un pas en avant et trois pas en arrière.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle aime les gens. Elle se soucie des gens et veut toujours qu’ils soient heureux. Elle est toujours souriante. Son sourire est si contagieux. Tout le monde aime la côtoyer et on nous dit tout le temps qu’ils ne peuvent pas l’expliquer, mais elle me fait tout simplement sourire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Lorsque Jasey a été diagnostiquée, elle était la première femme au monde, le troisième cas global au monde et la première personne aux États-Unis. En quelques années, nous sommes passés à 60 familles. Avec une croissance aussi rapide, notre nombre va augmenter rapidement. Nous savons que Dieu a pour Jasey un dessein plus grand que nous ne pourrions jamais l’imaginer ; mais si nous pouvons aider des familles à trouver les réponses qu’elles cherchaient, alors j’ai l’impression qu’elle vit ce dessein.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Être aussi transparent que possible au sujet de Jasey. J’aime parler d’elle et je le fais volontiers lorsqu’on me le demande.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Le groupe Facebook PACS1 et les rencontres ont été très importants pour notre famille. Nous pouvons poser une question et constater qu’une autre famille est en train de vivre la même chose ou qu’elle a déjà parcouru ce chemin. C’est un tel soulagement de pouvoir entrer en contact avec d’autres parents qui comprennent parfaitement ce que vous vivez.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Connectez-vous au groupe Facebook de la famille PACS1, participez à autant de rencontres que possible, et l’intervention et les thérapies précoces sont essentielles.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Quel est son avenir ?