L’histoire de Lexi

Par : Rebecca, parent de Lexi, une enfant de 12 ans atteinte d’un changement génétique PACS1

“Vous êtes la voix de votre enfant et vous le connaissez mieux que quiconque.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Tout dépend de son humeur, bien qu’elle ait une relation fantastique avec sa nouvelle sœur (âgée de 10 semaines).

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Parcs, bowling, natation. Nous adorons les soirées cinéma à la maison.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son rire et son sourire contagieux, sa détermination à réussir tout ce qu’elle entreprend et ses manières excentriques.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Pour aider à comprendre la maladie de ma fille, mais aussi pour aider les autres à la comprendre aussi.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

En examinant tous les enfants individuellement, on espère parvenir à une meilleure compréhension de notre condition.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Tous nos enfants sont très semblables à bien des égards.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Faites autant de recherches que possible….vous êtes la voix de votre enfant et vous le connaissez mieux que quiconque.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que lui réserve l’avenir ?