L’histoire d’Ellie

Par : Fleur, Parent d’Ellie, 17 ans, atteinte d’un changement génétique PACS1

“Vous aurez l’impression d’être sur des montagnes russes géantes, vous aurez de bons jours et des jours où vous vous demanderez si vous pourrez à nouveau faire face à la situation. Mais vous y arriverez. “

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Ellie a une relation amour/haine typique d’une adolescente avec son frère de 14 ans.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Harry et son père adorent faire des parties de pêche ensemble. Ellie aime rencontrer sa grand-mère avec moi-même et aller au costa coffee pour un chocolat chaud. Ellie aime aussi visiter des zoos et des fermes.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous ne pouvons aller nulle part sans planification militaire, sans symboles, sans photos, sans fauteuil roulant, sans vêtements de rechange. Plus Ellie vieillit, plus je me souviens de ce qui aurait dû être.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle a le rire le plus contagieux, c’est de l’innocence à l’état pur. Ellie aime la vie et se réjouit de sortir tous les jours, même si c’est pour aller dans son supermarché préféré. Elle a un sens de l’humour étonnant et l’utilise au mieux pour se soustraire aux tâches qu’elle ne veut pas faire !!!!

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aurais aimé avoir le soutien d’autres personnes atteintes de la même maladie lorsqu’Ellie était bébé, je ne veux pas que les autres se sentent seuls, donc si nos expériences peuvent aider quelqu’un à obtenir ce premier diagnostic dès le début, j’en serai heureuse.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

C’est une question difficile ! J’espère que nous contribuons à la compréhension de ce changement de gène, je sais que ma fille est l’une des plus anciennes dans cette recherche.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Ils ont tous le plus beau sourire qui soit. Le spectre est large, certains sont verbaux, d’autres non, certains sont très aptes physiquement, d’autres non.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne paniquez pas, recherchez sur Google le nom de la modification génétique et voyez si vous pouvez entrer en contact avec d’autres familles qui présentent la même modification. Rappelez-vous que votre enfant n’a pas changé du tout, il est toujours la même petite personne magnifique qu’il était avant le diagnostic.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi cela s’est-il produit ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Vous aurez l’impression d’être sur des montagnes russes géantes, vous aurez de bons jours et des jours où vous vous demanderez si vous pourrez à nouveau faire face à la situation. Mais vous le ferez. Prenez soin de vous, nouez des liens avec les autres, riez, prenez le temps de respirer l’air frais et profitez du miracle qui est le vôtre.