L’histoire d’Ilona

Par : Farhad, parent d’Ilona, une enfant de 5 ans atteinte d’un changement génétique PACS1

“Nous pouvons nous plaindre que les rosiers ont des épines, ou nous réjouir que les rosiers aient des épines”.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous nous promenons, nous peignons, nous chantons, nous dansons, nous regardons des émissions drôles.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Planifier pour quand nous (les parents) ne serons plus là.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sa voix, son rire, sa façon de chanter

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Espérer qu’un jour elle sera suffisamment indépendante pour prendre soin d’elle-même et interagir avec ses amis.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Simons Searchlight donne aux patients rares une voix unifiée !

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Ils ont beaucoup en commun, plus entre eux qu’avec des frères et sœurs biologiques. Les personnalités individuelles brillent toujours lorsqu’on apprend à les connaître.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

“Nous pouvons nous plaindre que les rosiers ont des épines, ou nous réjouir que les rosiers aient des épines”.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Les capacités cognitives peuvent-elles être améliorées par des médicaments ?