PHF21A
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au PHF21A provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène PHF21A
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome PHF21A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PHF21A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine PHF21A est également appelé trouble du développement intellectuel avec anomalies comportementales et dysmorphisme cranio-facial avec ou sans crises d’épilepsie. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine PHF21A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au PHF21A?
PHF21A
–se produit lorsque le gène PHF21A est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Chez certaines personnes, il manque un grand segment d’ADN qui comprend le gène PHF21A. C’est ce qu’on appelle Syndrome de Potocki-Shaffer ou syndrome lié à 11p11.2, car le segment manquant se trouve sur une partie du chromosome 11. D’autres personnes présentent une petite modification du gène PHF21A lui-même. Les personnes atteintes de ces différents syndromes présentent des symptômes qui se chevauchent.
Rôle clé
Le gène PHF21A contribue à contrôler d’autres gènes et joue un rôle important dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le PHF21A jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PHF21A ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Augmentation du poids, de la taille, du périmètre crânien
- Anxiété
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PHF21A?
En 2024, au moins 32 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été recensées. Un syndrome lié à la protéine PHF21A a été identifié dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au PHF21A a été décrit en 2012.
Dans le cas du syndrome de Potocki-Shaffer, il manque un grand segment d’ADN qui comprend le gène PHF21A. Le syndrome de Potocki-Shaffer est plus fréquent que le syndrome lié au PHF21A, mais il est également très rare.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookPHF21A
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
PHF21A
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome lié à la protéine PHF21A.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour PHF21A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le PHF21A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le PHF21A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la protéine PHF21A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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