PHF3
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au PHF3 proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène PHF3
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le PHF3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au PHF3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au PHF3?
Le syndrome lié au PHF3 survient en cas de modification du gène PHF3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le PHF3 joue un rôle important dans le contrôle d’autres gènes dans les cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène PHF3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PHF3 ont.. :
- Autisme
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PHF3?
En 2024, on ne sait pas exactement combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au PHF3. De nombreuses personnes sont porteuses d’une variante du PHF3 dont la signification est incertaine. Cela signifie que l’on ne sait pas si cette variante pose un problème pour le développement du cerveau.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookPHF3
- Base de données des gènes des troubles du développement cérébral – Geisigner PHF3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PHF3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur le PHF3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le PHF3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le PHF3 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du PHF3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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