POGZ
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à POGZ provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes POGZ
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le POGZ, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au POGZ ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à POGZ est également appelé syndrome de White-Sutton. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à POGZ pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique.
Répondez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche.
Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !
Qu’est-ce que le syndrome lié à POGZ?
LE SYNDROME LIÉ AU POGZ
-se produit lorsque des changements se produisent dans le système
POGZ
gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Les
POGZ
joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Parce que le
POGZ
joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du gène
POGZ
-ont :
- Difficultés d’alimentation
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Problèmes de sommeil
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Caractéristiques de l’autisme
- Comportement d’automutilation
- Problèmes de vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de POGZ?
En 2024, au moins 162 personnes atteintes du POGZ-ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook POGZ
- Fondation du syndrome de White Sutton – https://whitesutton.org/
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Cliquez ici pour le
POGZ
GeneReview
Articles de recherche et références
Vous trouverez ci-dessous un résumé des articles de recherche concernant les changements dans le
POGZ
gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur
POGZ
est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
POGZ
Les articles peuvent être consultés ici.
Vous pouvez également consulter le site de la Simons Foundation Gène SFARI de la Fondation Simons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur POGZ changements génétiques en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.