POMGNT1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène POMGNT1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à POMGNT1 ?

Le syndrome lié au POMGNT1 survient lorsque les deux copies du POMGNT1 sont modifiées. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à POMGNT1 est également appelé dystrophie musculaire-dystroglycanopathie, et certaines variantes génétiques provoquent une autre maladie appelée rétinite pigmentaire. Les informations présentées ici portent sur les variantes génétiques de POMGNT1 responsables de la dystrophie musculaire-dystroglycanopathie. Cette maladie était autrefois connue sous le nom de syndrome de Walker-Warburg ou maladie muscle-œil-cerveau.

Rôle clé

La protéine POMGNT1 est une enzyme qui joue un rôle important dans la modification des protéines dans la cellule.

Symptômes

Le gène POMGNT1 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes de développement moteur
  • Problèmes de marche
  • Problèmes de vision et défauts de formation des yeux

Les personnes atteintes du syndrome lié à POMGNT1 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome lié à POMGNT1 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Questions communes
  • Mâchoire inférieure trop petite

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à POMGNT1 ?

En 2022, au moins 118 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine POMGNT1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

La dystrophie musculaire congénitale peut être causée par le gène POMGNT1 (GeneReviews lié ici), ou par d’autres gènes listés dans cette revue.

Consultez les GeneReviews pour la dystrophie musculaire congénitale.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour POMGNT1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur POMGNT1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur POMGNT1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de POMGNT1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles POMGNT1.

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