PPP1R9A
L’information pour ce résumé de Syndrome lié à la PPP1R9A provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine PPP1R9A?
LE SYNDROME LIÉ À LAPPP1R9Asurvient lorsqu’il y a des changements dans la protéine
PPP1R9A
gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le PPP1R9A joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.
Symptômes
Étant donné que le gène PPP1R9A joue un rôle important dans l’activité cérébrale, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP1R9A?
À partir de 2024, les personnes présentant des variantes pathogènes du gène
PPP1R9A
n’ont pas été identifiées dans la recherche médicale. Certaines personnes atteintes de le syndromelié à PPP1R9A ont été identifiés dans des cliniques médicales, mais les médecins considèrent que leurs variantes n’ont pas encore une signification certaine.
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Ressources de soutien GeneReviews GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé de la recherche actuelle sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PPP1R9A. Articles de recherche et références Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications de la protéine Les informations disponibles sur Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour Possibilités de recherche Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur X Histoires de famille Nous n’avons pas actuellement d’histoires de Cliquez
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gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
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est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
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