PPP2CA

L’information pour ce résumé de Syndrome lié à PPP2CA provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP2CA

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la PPP2CA, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la PPP2CA ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à PPP2CA est également appelé syndrome de Houge-Janssens 3. Dans cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à PPP2CA pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à PPP2CA?

LE SYNDROME LIÉ À LAPPP2CAsurvient lorsqu’il y a des changements dans le gène de la
PPP2CA
 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le PPP2CA joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.

Symptômes

Parce que le PPP2CA joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène
PPP2CA
-ont :

  • Retard global de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Léger retard dans la marche
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Défis en matière d’alimentation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2CA?

En 2024, au moins 38 personnes atteintes du PPP2CA-ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur le PPP2CA et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour

PPP2CA

.

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Résumés d’articles de recherche

Vous trouverez ci-dessous un résumé des articles de recherche sur les changements dans la protéine

PPP2CA

 . Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le

PPP2CA

 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour

PPP2CA

 est disponible ici.

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Possibilités de recherche


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PPP2CA
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PPP2CA

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