PPP2R5C

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PPP2R5C observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP2R5C

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur la PPP2R5C, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la PPP2R5C ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à PPP2R5C?


LE SYNDROME LIÉ À LA PPP2R5C
-survient lorsqu’il y a des changements dans le système de la
PPP2R5C
 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le
PPP2R5C
 joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.

Symptômes

Parce que le
PPP2R5C
 est important pour le cerveau, les personnes qui ont le gène
PPP2R5C
-peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R5C?

À partir de 2024, au moins 2 personnes atteintes de PPP2R5C-ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur le

PPP2R5C

 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PPP2R5C.

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Articles de recherche et références

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications de la protéine PPP2R5C gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur PPP2R5C est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour PPP2R5C Les articles peuvent être consultés ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur PPP2R5C changements génétiques en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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