PPP2R5D

L’information pour ce résumé de Syndrome lié à la PPP2R5D provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP2R5D

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié à la protéine PPP2R5D, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à la protéine PPP2R5D ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le syndrome lié à la protéine PPP2R5D est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la PPP2R5D ou syndrome de Jordan. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la PPP2R5D pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la PPP2R5D?

Le syndrome lié à la PPP2R5D survient lorsque des modifications sont apportées au gène PPP2R5D.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PPP2R5D joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène PPP2R5D étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D ont.. :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie
  • Faible tonus musculaire
  • Retard de la marche
  • Troubles du langage
  • Problèmes de comportement ou impulsions
  • Hypertension artérielle
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R5D?

En 2024, au moins 138 personnes atteintes du syndrome lié à la PPP2R5D ont été identifiées dans une clinique médicale et dans le registre Simons Searchlight.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour PPP2R5D .

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène PPP2R5D.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène PPP2R5D sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la PPP2R5D est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Original research article by L. Shang et al. (2016) Read the abstract here and the Simons Searchlight summary here.
  • B56δ-related protein phosphatase 2A dysfunction identified in patients with intellectual disability Article de recherche original par G. Houge et al. (2015) Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la PPP2R5D en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de PPP2R5D familles :

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Rapports trimestriels précédents

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Guide

Télécharger une copie du guide sur le syndrome de Jordan PPP2R5D Les soins avant la guérison