Dysfonctionnement de la protéine phosphatase 2A liée à B56δ identifié chez des patients atteints de déficience intellectuelle

Article de recherche original de G. Houge et al. (2015)

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Cet article examine comment les modifications du gène PPP2R5D peuvent entraîner des caractéristiques de la déficience intellectuelle. L’équipe chargée de l’étude a identifié 16 personnes présentant un problème de création et de traitement de la protéine PP2A, qui est fabriquée par la protéine PPP2R5D gène. Dans ce groupe de 16 personnes identifiées, on a constaté que 11 d’entre elles présentaient des changements dans le gène PPP2R5D et 5 présentaient une modification d’un gène apparenté, PPP2R1A.

Sur les onze cas de PPP2R5D identifiés, il a été constaté que le type ou la localisation de la modification du gène PPP2R5D était lié à la sévérité de la déficience intellectuelle (DI). Huit des onze personnes présentant des modifications génétiques de PPP2R5D avaient soit la modification E198K, soit la modification E200K (E198K et E200K désignent l’emplacement et les modifications de la protéine causées par la modification). Les personnes porteuses de la mutation E198K présentaient une déficience intellectuelle plus sévère. Cependant, on a constaté que les personnes atteintes de la modification E200K présentaient une légère déficience intellectuelle.

Le tableau suivant présente les caractéristiques cliniques communes des personnes présentant des modifications génétiques de PPP2R5D :