L’histoire de Liam

Par : Lisa, parent de Liam, un enfant de 9 ans atteint d’une mutation génétique PPP2R5D

“Liam m’a appris plus de choses sur la vie que n’importe quoi d’autre, laissez votre enfant vous apprendre.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Liam adore sa sœur aînée, Ayiana. Elle est également formidable avec lui, ils se comprennent bien mieux que n’importe qui d’autre avec eux.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous avons récemment acheté une maison sur un terrain avec de nombreux sentiers de randonnée, alors depuis peu, nous faisons de la randonnée, du jardinage et de l’observation des étoiles.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

La partie la plus difficile de la PPP2R5D de Liam est son incapacité à communiquer. Nous savons qu’il a tellement plus de choses à nous dire qu’il ne peut le faire, et c’est vraiment difficile.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Liam adore les choses simples comme les ventilateurs de plafond, les choses qui tournent et l’eau….. Il est ravi de tout et surtout si nous pouvons combiner ces choses (notre nouvelle maison a un ventilateur de terrasse, alors il a une petite piscine avec des choses qui tournent…). Il adore ça).

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous avons décidé de participer parce que nous voulions aider de toutes les manières possibles, nous savons que cela n’aidera peut-être pas Liam, mais nous réalisons aussi que cela pourrait (et nous pensons que c’est très probable) aider de futures familles.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Liam n’a changé qu’un seul gène. Parfois, je pense que commencer plus petit aide à faire avancer la réflexion. Nous connaissons les changements génétiques tels que le syndrome de Down, mais il y a tellement de choses à prendre en compte étant donné le nombre de gènes différents et de variations possibles. Dans le cas d’une mutation génétique unique, il est plus facile de se concentrer sur des changements médicaux plus spécifiques.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Nous avons un merveilleux groupe de soutien sur Facebook et nous apprenons les uns des autres tous les jours. Le plus important pour nous a été d’acheter un petit fauteuil roulant à Liam. Bien qu’il marche, il est évident qu’il se fatigue facilement….. Ce n’est que lorsque nous nous sommes mis en contact avec d’autres familles que nous avons eu le déclic pour acheter un fauteuil pour les longues sorties. Une autre famille avait décidé de suivre cette voie et racontait qu’elle était allée dans un parc d’attractions et qu’elle avait passé un excellent moment parce que son fils avait beaucoup plus apprécié la journée. Nous en avons donc acheté un, et le résultat a été le même : lors de la dernière sortie au zoo de sa classe, ils l’ont pris, et sa femme (qui est avec lui depuis 5 ans) a été ravie de la différence pour lui. L’année précédente, elle était revenue avec des bleus de Liam, qui s’automutile, et elle l’avait bloqué….inutile de dire qu’elle s’en était sortie et que tout allait mieux. Nous sommes très heureux d’avoir mis en place ce réseau familial, qui a vraiment amélioré notre qualité de vie.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Respirez, renseignez-vous sur le deuil des personnes ayant des besoins particuliers. C’est une réalité, mais vous serez mieux armé si vous connaissez le cycle.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi Liam a-t-il eu besoin d’une opération du cœur alors qu’aucun de ses pairs du PPP2R5D n’en a eu besoin ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Liam m’a appris plus de choses sur la vie que n’importe quoi d’autre, laissez votre enfant vous apprendre.