PPP2R5D Story #1
Par : le parent d’un enfant d’un an atteint d’un changement génétique PPP2R5D
“Chaque enfant est unique. Chaque enfant est différent. Chaque enfant a son histoire.”
Que fait votre famille pour s’amuser ?
En été, nous aimons faire du bateau et du camping. Elle n’a qu’un an, alors j’espère qu’elle commencera à aimer ces choses.
Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.
Je dirais que je ne sais pas à quoi m’attendre parce qu’elle est si jeune. Et quand les gens commencent à se demander pourquoi elle ne marche pas encore à quatre pattes ou ne marche pas.
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?
Elle rit des bruits de pets ou des objets qui tombent. Elle a ce rire nerveux lorsqu’elle entend ces choses, c’est tellement mignon.
Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?
Pour aider les futures familles !
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?
Chaque enfant est unique. Chaque enfant est différent. Chaque enfant a son histoire.
Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?
Ce n’est pas de votre faute !
Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?
Quel est le lien avec l’autisme et le cancer ?