PPP3CA
L’information pour ce résumé de Syndrome lié à PPP3CA proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la PPP3CA, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de la PPP3CA ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à PPP3CA est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie 91. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au PPP3CA pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
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Qu’est-ce que le syndrome lié au PPP3CA?
Le syndrome lié à la PPP3CA survient en cas de modification du gène PPP3CA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène PPP3CA joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène PPP3CA étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PPP3CA ont.. :
- Problèmes rénaux et urinaires
- Mauvaise alimentation
- Faible tonus musculaire
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Difficultés d’élocution
- Marche instable
- Défauts osseux
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP3CA?
En 2024, plus de 42 personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- Communauté Simons Searchlight– Groupe Facebook PPP3CA
- Groupe Facebook PPP3CA – Fondation PPP3CA Hope
- Site web – Site web du PPP3CA
Autres
- Site de la Fondation PPP2R5D – JordansGuardianAngels.org
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PPP3CA.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour PPP3CAmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le PPP3CA sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour PPP3CA est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de PPP3CA en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille