L’histoire de Wyatt

Par : Ashleah, Parent de Wyatt, un enfant d’un an avec un changement génétique PPP3CA

“Tendez la main et posez toujours des questions !

Comment est votre famille ?

Une famille très heureuse et attentionnée. Nous sommes une famille très proche et nous partageons tout.

Que faites-vous pour vous amuser ?

J’aime aller nager, camper, faire du rafting, tout ce qu’il faut quand il fait beau.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Ne pas connaître toutes les réponses lorsqu’il s’agit de mon fils.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

J’ai besoin de plus de réponses sur le cas de mon fils.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Mon fils est le seul dans l’Idaho à être porteur de la mutation du gène PPP3CA.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

(Quels sont les effets à long terme ?)

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Rien. Personne ne sait rien de cette mutation.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Tendez la main et posez toujours des questions !