PTCHD1
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au PTCHD1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène PTCHD1
Le guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur le syndrome PTCHD1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PTCHD1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au PTCHD1?
Le syndrome lié au PTCHD1 survient en cas de modification du gène PTCHD1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
La PTCHD1 est situé sur le chromosome X. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Seuls les hommes porteurs de la variation génétique sont atteints de la maladie.
Le syndrome lié à la PTCHD1 peut également survenir lorsque de plus grands segments d’ADN sont supprimés dans la région Xp22.11. Dans ce cas, la maladie est appelée syndrome de délétion Xp22.11.
Rôle clé
Le gène PTCHD1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et la fonction des cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène PTCHD1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PTCHD1 ont.. :
- Défaut de croissance
- Autisme
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Taille de la tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
- Tonus musculaire élevé, également appelé hypertonie
- Mauvais équilibre et défauts de la démarche
- Les problèmes de comportement, tels que les troubles de l’humeur, l’agressivité et l’impulsivité.
- Problèmes de vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome PTCHD1?
En 2024, plus de 30 personnes atteintes du syndrome lié à la PTCHD1 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Il s’agit notamment de personnes présentant des variantes pathogènes ou probablement pathogènes du gène PTCHD1 et des personnes présentant des délétions plus importantes qui incluent le gène PTCHD1 dans le gène PTCHD1.
Ressources de soutien
CommunautéSimons Searchlight
– Groupe FacebookPTCHD1- PTCHD1 Families – Groupe Facebook
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
PTCHD1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PTCHD1.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène PTCHD1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur la PTCHD1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le PTCHD1 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Contribution des variantes communes et rares du gène PTCHD1 aux troubles du spectre autistique et à la déficience intellectuelle
Article de recherche original de B. Torrico et al. (2015)
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Le spectre phénotypique associé aux délétions et aux mutations tronquantes de PTCHD1 comprend la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique.
Article de recherche original par A. Chaudhry et al. (2015)
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du PTCHD1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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