RALGAPB

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène RALGAPB observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes RALGAPB

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome RALGAPB, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome RALGAPB ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome RALGAPB ?

Vous recevez ces informations parce que vous ou votre enfant présentez une modification d’un gène de l’autisme récemment découvert, RALGAPB.

Les modifications du gène RALGAPB sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme. Le RALGAPB étant un médicament très récent dans le domaine de l’autisme, nous ne disposons pas d’informations spécifiques sur les problèmes médicaux auxquels vous pouvez vous attendre aujourd’hui et dans un avenir proche. Nous pouvons vous dire que RALGAPB joue un rôle important dans le développement du cerveau et est associé à l’autisme. Le gène est aussi probablement associé au langage et à l’apprentissage.

Vous, ou un membre de votre famille, faites partie du très petit nombre de personnes autistes dans le monde qui présentent une modification du gène RALGAPB. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes présentant des modifications du gène RALGAPB au fur et à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Rôle clé

Les modifications du gène RALGAPB sont liées à la déficience intellectuelle et à l’autisme.

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans RALGAPB?

En 2021, environ cinq personnes dans le monde présentant des modifications du gène RALGAPB ont été décrites dans le cadre de recherches médicales.

Le premier cas de cette maladie a été décrit en 2013. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur le
RALGAPB
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
RALGAPB
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour RALGAPB, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RALGAPB sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

  • Shah AA.
    et al.
    European Journal of Medical Genetics
    , 63, 104041, (2020). Excès de variants de novo de RALGAPB dans les troubles du développement neurologique,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32853829/
    .
  • Consortium Epi4K. et al. Nature, 501, 217-221, (2013). Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23934111/
    .
  • Feliciano P. et al. NPJ Médecine génomique, 4, 19, (2019). Le séquençage de l’exome de 457 familles d’autistes recrutées en ligne fournit des preuves de l’existence de gènes de risque d’autisme,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31452935/
    .

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de RALGAPB est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RALGAPB en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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