RELN

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène RELN observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à RELN ?

Le syndrome lié à RELN survient en cas de modification du gène RELN. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène RELN joue un rôle important dans le développement du cerveau, le traitement de la mémoire et la cognition.

Symptômes

Le gène RELN étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Epilepsie
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Difficultés d’expression et de compréhension de la langue écrite et parlée

Les personnes atteintes du syndrome RELN ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome RELN peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Front bas et incliné

Combien de personnes sont atteintes du syndrome RELN ?

En 2022, la recherche médicale a décrit au moins 20 personnes atteintes du syndrome lié au RELN ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookRELN
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    RELN
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GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour
RELN
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour RELN, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le RELN sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du RELN est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du RELN en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille RELN.

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