RERE

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à RERE provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur les gènes RERE

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome RERE, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome RERE ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à RERE est également appelé trouble du développement neurologique avec ou sans anomalies cérébrales, oculaires ou cardiaques. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome apparenté à RERE pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à RERE?

Le syndrome lié à RERE survient en cas de modification du gène RERE. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène RERE joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.

Symptômes

Le gène RERE étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène RERE ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Crises d’épilepsie
  • Modifications de la structure du cœur
  • Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et les comportements d’automutilation.
  • Problèmes d’alimentation
  • Troubles de la vision/des yeux
  • Perte auditive
  • Défauts génito-urinaires
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la maladie de RERE?

En 2024, plus de 60 personnes atteintes du syndrome de RERE ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

Apprenez-en plus sur le gène RERE et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations génétiques de RERE.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour REREmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur RERE sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour RERE est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Fondation SImons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RERE en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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