RERE

Vous trouverez ci-dessous un résumé du programme RERE observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à RERE ?

Le syndrome lié à RERE survient en cas de modification du gène RERE. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène RERE joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.

Symptômes

Comme le gène RERE joue un rôle important dans le cerveau, le cœur et les yeux, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène RERE ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Crises d’épilepsie
  • Changements au niveau des yeux
  • Modifications de la structure du cœur

Les personnes atteintes du syndrome lié aux RERE ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié aux RERE peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Yeux écarquillés
  • Yeux profonds
  • Oreilles basses
  • Tête aplatie

Apprenez-en plus sur le gène RERE et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations génétiques de RERE.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour RERE, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur l’ETR sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de RERE est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Fondation SImons pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RERE en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles RERE .

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