REST

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène REST observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome REST ?

Le syndrome lié à REST survient lorsque le gène REST est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène REST joue un rôle important dans le contrôle du développement des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène REST étant important pour le cerveau, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Surdité
  • Inflammation chronique des gencives pouvant entraîner un excès de tissu recouvrant les dents

Les personnes atteintes du syndrome REST ont-elles un aspect différent ?

Le syndrome REST est très rare et on ne sait pas si les personnes qui en sont atteintes ont une apparence différente.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome REST ?

En 2022, au moins 9 personnes atteintes du syndrome lié à REST ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène REST. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur le REST sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.


Lu et al.
(2014) ont découvert que le gène REST joue un rôle important dans le maintien de neurones sains. Le produit de ce gène a pour fonction de protéger le cerveau contre différents processus liés au vieillissement (c’est-à-dire le stress oxydatif).

Ce gène interagit également avec le gène DYRK1A , qui a été identifié chez plusieurs enfants présentant des caractéristiques autistiques.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed d’articles sur REST est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques REST en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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