RFX3
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à RFX3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes RFX3
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur RFX3, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à RFX3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le gène RFX3?
Le syndrome lié à RFX3 survient en cas de modification du gène RFX3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène RFX3 joue un rôle dans le développement humain.
Symptômes
Le gène RFX3 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH))
- Taille de la tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie
- Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans RFX3?
En 2024, au moins 19 personnes atteintes du syndrome lié à RFX3 ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookRFX3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour RFX3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur RFX3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le RFX3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le RFX3 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de RFX3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous n’avons actuellement aucune histoire de familles RFX3.
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