SCN1B
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au SCN1B provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SCN1B
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN1B, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN1B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au SCN1B est également appelé fibrillation auriculaire familiale 13 (ATFB13), encéphalopathie épileptique et développementale 52 (DEE52) et épilepsie généralisée avec crises fébriles plus type 1 (GEFSP1).. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la protéine SCN1B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine SCN1B?
Le syndrome lié au gène SCN1B survient en cas de modification du gène SCN1B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SCN1B joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène SCN1B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SCN1B ont.. :
- Retard de développement
- le syndrome de Brugada, qui est une maladie entraînant des battements cardiaques anormaux
- Épilepsie généralisée avec crises fébriles
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine SCN1B?
En 2024, au moins 100 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine SCN1B ont été décrites dans la recherche médicale. SCN1B ont été décrites dans la recherche médicale.
Ressources de soutien
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- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook SCN1B
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SCN1B.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour SCN1Bmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le gène SCN1B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour SCN1B est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SCN1B en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.