L’histoire de Bella

Par : Katie, parent de Bella, une enfant de 3 ans atteinte d’une mutation génétique SCN1B et SCN2A

Comment est votre famille ?

Je suis Katie, maman de Bella. Moi-même et la nounou de Bella sommes atteints de SCN1B sans aucune présentation. Bella est atteinte des gènes SCN1B et SCN2A ; il est parfois difficile de déterminer quel gène est à l’origine de quoi.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Bella aime la musique, les promenades dans sa poussette adaptée et voir sa famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les crises ne sont pas bien contrôlées et la boule dans la gorge est toujours là, prête et effrayée.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Pourquoi la même mutation du gène SCN1B affecte-t-elle si différemment les membres d’une même famille ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Le SCN1B ne se limite pas aux crises fébriles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Il y a une forte probabilité que ce gène permette à l’enfant de ne plus avoir de crises. Vous l’avez !