L’histoire de Bella

Par : Katie, parent de Bella, une enfant de 3 ans atteinte d’une mutation génétique SCN1B et SCN2A

Les réponses fournies proviennent de personnes de la communauté et peuvent ne pas refléter la littérature médicale actuelle ou les recherches de Simons Searchlight.

Comment est votre famille ?

Je suis Katie, maman de Bella. Moi-même et la nounou de Bella sommes atteints de SCN1B sans aucune présentation. Bella est atteinte des gènes SCN1B et SCN2A ; il est parfois difficile de déterminer quel gène est à l’origine de quoi.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Bella aime la musique, les promenades dans sa poussette adaptée et voir sa famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Les crises ne sont pas bien contrôlées et la boule dans la gorge est toujours là, prête et effrayée.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Pourquoi la même mutation du gène SCN1B affecte-t-elle si différemment les membres d’une même famille ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Le SCN1B ne se limite pas aux crises fébriles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Il y a une forte probabilité que ce gène permette à l’enfant de ne plus avoir de crises. Vous l’avez !