SCN2A

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au SCN2A provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN2A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN2A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le syndrome lié au SCN2A
 est également appelé encéphalopathie épileptique et de développement SCN2A, épilepsie néonatale/infantile autolimitée, ataxie épisodique de type 9 et trouble lié au SCN2A. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié au SCN2A
 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Quels sont les troubles liés au SCN2A?

SCN2A–Le syndrome apparenté au SCN2A survient en cas de modification du gène SCN2A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SCN2A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule. Cette protéine est importante pour que les cellules cérébrales fabriquent et transmettent des signaux entre les cellules et est essentielle au bon fonctionnement des cellules cérébrales.

Symptômes

Le SCN2A jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SCN2A présentent les symptômes suivants :

  • Crises d’épilepsie
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Problèmes de mouvement
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes d’yeux ou de vision

Combien de personnes sont atteintes de troubles liés au SCN2A?

En 2024, environ 714 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SCN2A ont été trouvées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au SCN2A a été décrit en 2002.

Pour en savoir plus sur le SCN2A et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SCN2A.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène SCN2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le SCN2A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des mutations dans le gène du canal sodique SCN2A provoquent une épilepsie néonatale avec une ataxie épisodique d’apparition tardive Article de recherche original de N. Schwarz et al. (2016).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Unexplained early onset epileptic encephalopathy : Exome screening and phenotype expansion Article de recherche original de N.M. Allen et al. (2016).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Mutation de novo du site d’épissage de SCN2A chez un garçon atteint de troubles du spectre autistique Rapport de cas original par T. Tavassoli et al. (2014).
    Lisez le rapport ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical whole exome sequencing in child neurology practice Article de recherche original par S. Srivastava et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques Article de recherche original par Epi4K Consortium et al. (2013).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Le reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques identifie des mutations de novo dans CHD2 et SYNGAP1 Article de recherche original de G.L. Carvill et al. (2013).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Range of genetic muations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability : an exome sequencing study Article de recherche original de Rauch et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Original research article by J. de Ligt et al. (2012).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche

  • Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SCN2A en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
  • Histoire naturelle du SCN2A Les familles touchées par le SCN2A ont la possibilité de participer à une étude sur l’histoire naturelle des maladies causées par des mutations du gène SCN2A.
    Cette étude vise à déterminer comment les symptômes des maladies liées au gène SCN2A évoluent dans le temps et à mieux comprendre pourquoi les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre.
    Simons Searchlight a conclu un accord avec cette étude sur l’histoire naturelle du gène SCN2A afin de garantir le partage des données entre les deux projets.
    Pour plus d’informations, veuillez envoyer un courriel au Dr Katherine Howell à l’adresse scn2a@mcri.edu.au.
  • Étude TIGER Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du SCN2A. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
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Histoires de famille

Histoires de SCN2A familles :

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Rapports trimestriels précédents