L’affinement des analyses des variations du nombre de copies permet d’identifier des gènes spécifiques associés à un retard de développement

Article de recherche original de B.P. Coe et al. (2014).

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En utilisant les données disponibles sur les puces cliniques à grande échelle, Coe et al. ont identifié des variants du nombre de copies (CNV) que l’on pense être associés au retard de développement (DD) et/ou à l’autisme (ASD) et à la déficience intellectuelle (ID). Grâce à une analyse plus poussée de ces CNV chez près de 7 000 personnes atteintes ou non, les auteurs ont pu identifier 26 gènes candidats, c’est-à-dire des gènes pour lesquels il existe suffisamment de preuves pour les relier aux TSA, aux troubles de l’identité ou à la déficience intellectuelle. L’un de ces gènes candidats est le SETBP1. Au sein de cette population, Coe et al. ont observé des changements génétiques, appelés mutations “perte de fonction” (mutations qui arrêtent ou altèrent la fonction typique d’un gène) dans le gène SETPB1. Les auteurs ont identifié 13 personnes présentant une mutation du gène SETBP1 . La plupart d’entre eux présentent, à des degrés divers, des troubles de l’identité ou du développement, des retards de langage, ainsi que d’autres différences physiques et comportementales (voir le tableau ci-dessous). Les recherches telles que l’étude décrite dans cet article peuvent être importantes pour identifier de nouveaux syndromes et de nouveaux gènes à l’avenir.

Caractéristiques observées chez les personnes présentant des mutations de la perte de fonction de SETBP1

Caractéristiques cliniques	Nombre d’individus dotés d’une caractéristique	Pourcentage (%)
Déficience intellectuelle (DI)/retard de développement (DD)	11/13	85
ID légère à modérée	7/11	64
ID sévère	2/11	18
Profondeur de l’identification	1/11	9
Délai global	1/11	9
Retard de parole	13/13	100
Retard du moteur	13/13	100
Différences dans les traits du visage	13/13	100
Hyperactivité/TDAH	6/13	46
Différences de comportement	6/13	46
Difficultés dans les situations sociales	5/13	38
Crises d’épilepsie/EEG anormal	5/13	38