L’histoire de Mia

Par : Miriam, parent de Mia, une enfant de 7 ans atteinte d’une modification génétique du gène SETBP1

“Il s’agit d’une étape de compréhension, d’un chemin à suivre, d’un voyage à entreprendre.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mia adore ses frères et sœurs. Elle aime se blottir contre eux et se faire lire souvent. Elle aime faire du VTT avec notre fils aîné !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons faire du camping et nager dans la piscine (c’est un privilège qui dure toute l’année dans le sud de la Floride). Nous aimons aussi les comédies musicales et les films. LEGOLAND n’est pas mal non plus.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Notre plus grand défi a été d’essayer de trouver nos repères. Entre les crises d’épilepsie et les problèmes de tube gastro-intestinal. La recherche d’une nouvelle normalité a été un défi. Nous y travaillons quotidiennement et certains jours sont meilleurs que d’autres, mais nous en tirons le meilleur parti possible.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Mia est hilarante ! Elle est curieuse et espiègle ! Elle vous tiendra en haleine du lever au coucher du soleil et bien au-delà !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

J’aimerais faciliter l’accès des autres familles non seulement aux tests génétiques, mais aussi à l’information et à la compréhension de ce que ces changements génétiques signifient pour vous et votre famille. Cela a été un défi difficile à relever pour nous. Avoir des réponses mais ne pas avoir la moindre idée de ce que ces réponses signifient réellement, ni même de la direction à prendre à partir de là.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Qu’il existe des gradients de non-verbal et qu’il s’agit d’un travail en cours.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Respirez profondément, il y a beaucoup de capacités différentes dans ce groupe aussi, c’est un tremplin de compréhension en ce moment, un chemin à suivre, un voyage dans lequel s’embarquer.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi Mia se présente-t-elle si différemment de la plupart des enfants atteints de SETBP1 ? quelle est la grande différence ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Merci d’avoir partagé vos histoires, vos peurs et vos défis. Elle m’a permis de me sentir moins seule, mieux comprise et m’a apporté un grand réconfort dans des moments très sombres.