SETD2
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SETD2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SETD2
Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le syndrome SETD2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SETD2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à SETD2?
Le syndrome lié à SETD2 survient en cas de modification du gène SETD2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié à SETD2 est également appelé syndrome de Luscan-Lumish.
Rôle clé
Le gène SETD2 contrôle l’activité d’autres gènes et joue un rôle important dans le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
Le gène SETD2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SETD2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Taille de la tête plus importante
- Obésité
Combien de personnes sont atteintes du syndrome SETD2?
En 2019, environ 10 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SETD2 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au SETD2 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSETD2
- Syndrome de Luscan-Lumish SETD2 – Soutien aux familles
Groupe Facebook SETD2
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SETD2
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Cliquez ici pour le
SETD2
GeneReview.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour SETD2, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure de leur disponibilité.
Les informations disponibles sur le SETD2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SETD2 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SETD2 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.