SIN3A

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à SIN3A provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SIN3A

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur SIN3A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SIN3A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à SIN3A est également appelé syndrome de Witteveen-Kolk (WITKOS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom “syndrome lié à SIN3A”. syndrome lié à SIN3A afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SIN3A?

Le syndrome lié à SIN3A survient en cas de modification du gène SIN3A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SIN3A joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes, en particulier dans une région du cerveau appelée cortex cérébral.

Symptômes

Le gène SIN3A étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SIN3A ont.. :

  • Déficience intellectuelle légère ou retard de développement
  • Retards du moteur
  • Petite tête
  • Petite taille
  • Hyperactivité
  • Défauts des membres
  • Malformations congénitales, y compris au niveau du cœur, des yeux ou du tractus intestinal
  • Problèmes de comportement
  • Crises d’épilepsie

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SIN3A?

En 2024, environ 87 personnes atteintes du syndrome lié à SIN3A ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à SIN3A a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur la SIN3A et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SIN3A.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SIN3A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur SIN3A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.  

  • Witteveen JS. et al. Nature Genetics, 48, 877-887, (2016). L’haploinsuffisance du corépresseur transcriptionnel SIN3A, qui interagit avec MeCP2, provoque une déficience intellectuelle légère en affectant le développement de l’intégrité corticale, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27399968/.
  • Balasubramanian M. et al.
    European Journal of Human Genetics (Journal européen de génétique humaine)     , Epub ahead of print, (2021). Étude complète de 28 personnes atteintes d’un trouble lié à la protéine SIN3A, mettant en évidence le phénotype cognitif léger et le phénotype facial distinctif qui y sont associés, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33437032/.
  • Narumi-Kishimoto Y. et al. Journal européen de génétique médicale, 62, 103547, (2019). Nouvelle mutation SIN3A identifiée chez un patient japonais atteint du syndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30267900/.
  • van Dongen LCM. et al. American Journal of Medical Genetics Part A, 182, 2384-2390, (2020). Comportement et fonctionnement cognitif dans le syndrome de Witteveen-Kolk, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783353/.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SIN3A est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SIN3A en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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