SLC6A1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au SLC6A1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SLC6A1

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié au SLC6A1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SLC6A1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Qu’est-ce que le syndrome lié au SLC6A1?

Le syndrome lié au SLC6A1 survient lorsque des modifications sont apportées au gène SLC6A1.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SLC6A1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène SLC6A1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC6A1 ont.. :

Retard de développement
Handicap intellectuel
Retard de la parole
Crises d’épilepsie
Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité et les caractéristiques de l’autisme.
Questions relatives aux mouvements

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SLC6A1?

En 2024, au moins 209 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC6A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight– Groupe FacebookSLC6A1
SLC6A1 Connect
Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – SLC6A1

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour SLC6A1 .

Présentations

SLC6A1 Réunion virtuelle des familles 2019

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur SLC6A1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SLC6A1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique, notre liste de ressources et d’informations devrait s’allonger.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SLC6A1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Histoires de SLC6A1 familles :

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Rapports trimestriels précédents