SLC9A6
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au SLC9A6 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SLC9A6
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SLC9A6, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SLC9A6 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié au SLC9A6 est également appelé syndrome de Christianson et trouble du développement intellectuel, syndromique lié à l’X, type Christianson. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au SLC9A6 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que SLC9A6?
Le syndrome lié au SLC9A6 survient en cas de modification du gène SLC9A6. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène SLC9A6 a également été appelé NHE6.
Rôle clé
Le gène SLC9A6 joue un rôle clé dans le contrôle d’autres gènes, en particulier dans une région du cerveau appelée cortex cérébral.
Symptômes
Le gène SLC9A6 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SLC9A6 ont.. :
- Crises d’épilepsie
- Déficience intellectuelle grave, retard de développement ou les deux
- Petite tête
- Retard ou absence d’élocution
- Troubles du mouvement
- Régression, pouvant aller jusqu’à la perte de la parole ou de la capacité à marcher
- Faible tonus musculaire
- Contractures musculaires
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de sommeil
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SLC9A6?
En 2024, environ 95 personnes atteintes du syndrome lié à la SLC9A6 ont été décrites dans la recherche médicale.
En savoir plus sur le SLC9A6 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSLC9A6
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – SLC9A6
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les évaluations génétiques du syndrome de Christianson.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SLC9A6, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le SLC9A6 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SLC9A6 est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SLC9A6 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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