SMARCA4

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à SMARCA4 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SMARCA4

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur SMARCA4, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SMARCA4 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à SMARCA4 est également appelé syndrome de Coffin-Siris 4 et otosclérose-12 (OTSC12).. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à SMARCA4 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SMARCA4?

Le syndrome lié au gène SMARCA4 survient en cas de modification du gène SMARCA4. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SMARCA4 joue un rôle dans le contrôle d’autres gènes au cours du développement.

Symptômes

Le gène SMARCA4 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SMARCA4 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Caractéristiques comportementales
  • Retards du moteur
  • Troubles du langage
  • Perte auditive
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Retard du développement osseux
  • Courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose
  • Taille inférieure à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Coffin-Siris ?

En 2024, au moins 50 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine SMARCA4 ont été identifiées dans une clinique médicale. SMARCA4 ont été identifiées dans une clinique médicale.

En savoir plus sur SMARCA4 (précédemment connu sous le nom de
BAF190
)et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Cliquez ici pour le SMARCA4 Revue des gènes

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur SMARCA4, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SMARCA4 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SMARCA4 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SMARCA4 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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