SMARCC2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SMARCC2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène SMARCC2

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome SMARCC2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SMARCC2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au SMARCC2?

Le syndrome lié au gène SMARCC2 survient lorsque le gène SMARCC2 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié au gèneSMARCC2 est similaire à d’autres syndromes causés par des voies génétiques apparentées :

  • Le syndrome de Coffin-Siris, qui est causé par des changements dans les gènes ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1 et SMARCE1.
  • Le syndrome de Nicolaides-Baraitser, qui est causé par des changements dans le gène SMARCA2.

Rôle clé

SMARCC2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à SMARCC2 ont.. :

  • Retard de développement et déficience intellectuelle
  • Difficultés d’élocution pouvant être graves
  • Faible tonus musculaire
  • Difficultés d’alimentation
  • Problèmes de comportement, tels que l’autisme
  • Différences d’apparence physique

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SMARCC2?

En 2019, environ 15 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SMARCC2 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié au SMARCC2 a été décrit en 2009. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur le
SMARCC2
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
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.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons inclus ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SMARCC2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur le SMARCC2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SMARCC2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Élargissement du spectre des troubles liés au BAF : des variants de novo dans le SMARCC2 provoquent un syndrome avec une déficience intellectuelle et un retard de développement

Article de recherche original de K. Machol et al. (2019).

Lire le résumé ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène SMARCC2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

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