SON
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SON observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié aux SON ?
Le syndrome lié au SON survient en cas de modification du gène SON. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié au SON est également connu sous le nom de syndrome ZTTK.
Rôle clé
Le gène SON contribue à contrôler différents processus à l’intérieur de la cellule.
Symptômes
Le gène SON jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SON ont.. :
- Déficience intellectuelle ou retard de développement
- Changements dans la structure du cerveau
- Problèmes de vision
- Crises d’épilepsie
- Modifications des muscles et du squelette
Les personnes atteintes du syndrome lié aux SON ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié aux SON peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Asymétrie faciale, c’est-à-dire qu’une moitié du visage n’est pas le reflet de l’autre.
- Oreilles basses
- Yeux profonds
- Sourcils horizontaux
- Arête nasale large
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSON
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SON
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome lié aux SON.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour SON, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SON sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur les SON est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques des SON en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles de SON.
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