SON
Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié aux SON provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SON
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome du son, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome du son ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié aux SON est également appelé syndrome ZTTK. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié aux SON pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié aux SON?
Le syndrome lié au SON survient en cas de modification du gène SON. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SON contribue à contrôler différents processus à l’intérieur de la cellule.
Symptômes
Le gène SON étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SON ont.. :
- Déficience intellectuelle ou retard de développement
- Changements dans la structure du cerveau
- Problèmes de vision
- Crises d’épilepsie
- Changements dans les muscles et le squelette
- Régression
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne, également appelé hypotonie
- Difficultés d’alimentation
- Petite taille
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié aux SON?
En 2024, au moins 138 personnes atteintes du syndrome lié aux syndromelié aux SON ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSON
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SON
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome lié aux SON.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour SONmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SON sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour SON est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques des SON en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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