SOX5
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SOX5 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SOX5
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur SOX5, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SOX5 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome de Lamb-Shaffer ?
Le syndrome de Lamb-Shaffer survient en cas de modification du gène SOX5. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SOX5 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène SOX5 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Lamb-Shaffer ont.. :
- Retard de la parole
- Problèmes de comportement
- Faible tonus musculaire
- Retard du moteur
- Retard de développement
- Problèmes de vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SOX5 ?
En 2019, moins de 150 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SOX5 avaient été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à SOX5 a été décrit en 2012. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome grâce à l’amélioration de l’accès aux tests génétiques.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSOX5
- Organisation du syndrome de Lamb-Shaffer – lambshaffer.org
- Unique – GuideSOX5
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SOX5
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour le syndrome de Lamb-Shaffer.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article sur le syndrome de Lamb-Shaffer mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le syndrome de Lamb-Shaffer sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur SOX5 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de SOX5 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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Le syndrome de l’agneau et de la vache folle
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