SRCAP
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SRCAP observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet des gènes du PACSR
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SRCAP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome du SRCAP ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la SRCAP est également connu sous le nom de syndrome du port flottant.
Qu’est-ce que le syndrome lié au SRCAP?
Le syndrome lié à la SRCAP survient lorsque le gène SRCAP est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène SRCAP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.
Symptômes
Le gène SRCAP jouant un rôle important dans le développement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP ont.. :
- Problèmes linguistiques
- Handicap intellectuel
- Retard de croissance osseuse qui se termine entre 6 et 12 ans
- Petite taille
- Modifications du squelette
- Changements dans les traits du visage
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au SRCAP?
En 2019, environ 73 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SRCAP ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié au SRCAP a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSRCAP
- Unique –
SRCAP
Guide de l’utilisateur - Base de données Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SRCAP
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour le syndrome du port flottant.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour le SRCAP, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le SRCAP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la SRCAP est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SRCAP en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
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