5p Suppression
Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le syndrome de délétion 5p observé dans les publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 5p(syndrome du Cri-du-chat) ?
Le syndrome de délétion 5p survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 5, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement de l’organisme. Le syndrome de délétion 5p est également appelé syndrome du cri du chat.
La taille d’une délétion 5p peut varier.
Les personnes présentant des délétions plus grandes que la moyenne peuvent avoir plus de complications médicales que celles dont les délétions sont plus petites que la moyenne.
Symptômes
La région 5p étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Perte auditive
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Malformations cardiaques à la naissance
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Autisme
- Comportements agressifs
- Marche raide
- Tendance à se blesser
- Problèmes d’alimentation et constipation
- Cri aigu pouvant ressembler à celui d’un chat
Les personnes atteintes du syndrome du Cri-du-chat ont-elles une apparence différente ?
Personnes atteintes du syndrome du Cri-du-chat peut avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Taille et hauteur de la tête inférieures à la moyenne
- Dents mal alignées
- Mâchoire plus petite que la moyenne
- Yeux écarquillés
Combien de personnes sont atteintes du syndrome du Cri-du-chat ?
Le syndrome du cri du chat survient dans environ 1 cas sur 15 000 à 1 cas sur 50 000 naissances.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la suppression des 5p
- Site web de la Fondation de recherche du Cri Du Chat – CriDuChatResearch.org
– Fondation de recherche du Cri Du Chat – page Facebook
– Fondation de recherche Cri Du Chat – Twitter
– Fondation de recherche Cri Du Chat – Instagram @criduchat_research - Site web de la société Five P Minus – fivepminus.org
- Cri Du Chat 5p Society – Groupe Facebook
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions 5p.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour
Suppression 5p
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la suppression 5p sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial de plus d’informations.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints de cette mutation génétique.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
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Suppression 5p
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