SYNCRIP

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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SYNCRIP, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome SYNCRIP ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à SYNCRIP est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à SYNCRIP (SYNCRIP-RNDD). Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à SYNCRIP pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à SYNCRIP ?

Le syndrome lié à SYNCRIP survient en cas de modification du gène SYNCRIP. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SYNCRIP joue un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des yeux.

Symptômes

Le gène SYNCRIP étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome SYNCRIP ont.. :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Problèmes d’yeux ou de vision
  • Malformations cardiaques
  • Problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et les comportements d’automutilation.
  • Problèmes d’alimentation
  • Perte auditive neurosensorielle
  • Défauts génito-urinaires
  • Problèmes gastro-intestinaux

Combien de personnes sont atteintes du syndrome SYNCRIP?

En 2025, la recherche médicale a permis d’identifier plus de 30 personnes atteintes du syndrome SYNCRIP ont été identifiées par la recherche médicale.

En savoir plus sur le
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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour SYNCRIP.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour SYNCRIPmais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur SYNCRIP sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

 

  • Rauch A. et al.
    Lancet
    , 380, 1674-1682, (2012). Gamme de mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle sporadique non syndromique sévère : Une étude de séquençage de l’exome,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23020937/
    .
  • Lelieveld SH. et al.
    Nature Neuroscience
    , 19, 1194-1196, (2016). Une méta-analyse de 2 104 trios confirme l’existence de 10 nouveaux gènes de la déficience intellectuelle,
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27479843/
    .
  • Engwerda A. et al.
    Journal européen de génétique humaine
    , 26, 1478-1489, (2018). Le spectre phénotypique des délétions 6q proximales basé sur une large cohorte dérivée des médias sociaux et des rapports de la littérature,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6138703/
    .
  • Guo H. et al.
    La génétique en médecine
    , 21, 1611-1620, (2019). Le séquençage du génome identifie de multiples variantes délétères chez les patients autistes présentant des phénotypes plus sévères,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6546556/
    .

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour SYNCRIP est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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Histoires de famille

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