SYNGAP1

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié à SYNGAP1 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur SYNGAP1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à SYNGAP1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Le syndrome lié à SYNGAP1
 est également appelé déficience intellectuelle liée au SYNGAP1 (SYNGAP1-ID) ou trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 5. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à SYNGAP1
 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à SYNGAP1?

SYNGAP1–se produit lorsque le gène SYNGAP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène SYNGAP1 joue un rôle clé dans le développement et le fonctionnement du cerveau.
Il produit une protéine qui aide à contrôler l’activité cérébrale.
Lorsqu’une copie du gène SYNGAP1 ne fonctionne pas correctement, le cerveau peut devenir hyperactif.

Symptômes

Le SYNGAP1 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SYNGAP1 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Petite taille de tête
  • Défauts oculaires comme le croisement des yeux
  • Excès de poils sur le corps, en particulier sur les membres et le bas de la colonne vertébrale
  • Constipation

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à SYNGAP1?

En 2024, au moins 388 personnes atteintes du syndrome lié à SYNGAP1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à SYNGAP1 a été décrit en 2015.

Pour en savoir plus sur le SYNGAP1 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SYNGAP1.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène SYNGAP1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur SYNGAP1 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • SYNGAP1 : Mind the Gap Article de recherche original de N. Jeyabalan et J.P. Clement (2016).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability Original research article by M.J. Parker et al. (2015).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Des mutations de novo récurrentes impliquent de nouveaux gènes sous-jacents au risque d’autisme simplex Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2014).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Le séquençage de l’exome entier élargit le spectre phénotypique des épilepsies pédiatriques rares : A retrospective study Article de recherche original de D.A. Dyment et al. (2014).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Une charge polygénique de mutations perturbatrices rares dans la schizophrénie Article de recherche original par S.M. Purcell et al. (2014).
    Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of Mendelian disorders Article de recherche original de Y. Yang et al. (2013).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les mutations de SYNGAP1 provoquent la déficience intellectuelle, l’autisme et une forme spécifique d’épilepsie en induisant une haploinsuffisance Article de recherche original de M.H. Berryer et al. (2013).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Gamme de mutations génétiques associées à la déficience intellectuelle sporadique non syndromique sévère : une étude de séquençage de l’exome Article de recherche original par A. Rauch et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Les mutations génétiques de novo mettent en évidence des schémas de complexité génétique et neuronale dans la schizophrénie Article de recherche original de B. Xu et al. (2012).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Un paradigme de novo pour le retard mental (veuillez noter que “retard mental” est une terminologie dépassée ; nous utilisons maintenant le terme “déficience intellectuelle”) Article de recherche original par L.E. Vissers et al.
    (2010).
    Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de SYNGAP1 familles :

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