TANC2
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TANC2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TANC2
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur TANC2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à TANC2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à TANC2?
Le syndrome lié à TANC2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène TANC2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TANC2 contribue à contrôler les connexions entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène TANC2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TANC2 ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Retard du développement moteur
- Crises d’épilepsie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TANC2?
En 2019, la recherche médicale avait décrit une vingtaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène TANC2.
Le premier cas de syndrome lié à TANC2 a été décrit en 2019.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookTANC2
- TANC2 – Groupe privé sur Facebook
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – TANC2
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TANC2.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles sur TANC2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur TANC2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur TANC2 est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de TANC2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous n’avons pas actuellement d’histoires de TANC2 familles. Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !
Rapports trimestriels précédents