TAOK1
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène TAOK1 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène TAOK1
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur TAOK1, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à TAOK1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à TAOK1?
Le syndrome lié à TAOK1 survient en cas de modification du gène TAOK1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène TAOK1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène TAOK1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TAOK1 ont.. :
- Retard de développement
- Retard de la parole et du langage
- Faible tonus musculaire
- Retards du moteur
- Handicap intellectuel
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TAOK1 ?
En 2019, environ 8 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TAOK1 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à TAOK1 a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookTAOK1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour TAOK1.
Résumés d’articles de recherche
Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour
TAOK1
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur TAOK1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
TAOK1
est disponible ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de TAOK1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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